Menyingkap Cara Menerka Penyakit Langka

“Pikirkan Kuda sebelum Zebra,” merupakan konsep yang seringkali dokter lakukan saat mencari penyebab penyakit. Dokter cenderung menelusuri hal dari yang umum menuju yang langka. Namun, penting bagi kita untuk tetap mampu mendiagnosis dini penyakit langka karena dapat memberikan manajemen dan dukungan yang tepat, salah satunya melalui metode diagnostik: “Think Rare, Think And, Think Again”. Kiat ini dapat membantu tenaga kesehatan mengenali penyakit langka dan memberikan pelayanan yang lebih baik.

Sebagai dokter, penting untuk dapat mengidentifikasi penyakit langka dan merujuk pasien dengan tepat. Saat mencurigai penyakit langka (“Think Rare”), perlu dihindari pendekatan pattern-recognition. Alat bantu, seperti The Family GENES Redflag, yang dikembangkan oleh Whelan et al., berfungsi sebagai bantuan diagnostik efektif dengan mengevaluasi riwayat keluarga 3 generasi dan mengidentifikasi anomali kongenital. Hal ini membantu dokter mengenali potensi implikasi genetik pada penyakit langka. Sumber daring seperti Medscape’s Pathways in Rare Disease, PubMed, OMIM, dan Orphanet juga membantu dalam proses diagnostik.

Pemahaman yang komprehensif tentang riwayat pasien dan kolaborasi antar spesialis dari berbagai bidang sangat diperlukan dalam mendiagnosis penyakit langka. Mendengarkan cerita pasien dan mengenali gejala yang bertentangan dengan diagnosis jelas harus memicu kemungkinan (“Think And”) adanya penyakit langka.

Seiring berkembangnya pengetahuan dan pemahaman medis, penting untuk secara berkala meninjau dan mengevaluasi kembali diagnosis. Adanya bias diagnostik, seperti keengganan untuk mengubah diagnosis yang sudah ada, dapat menghambat diagnosis yang akurat. Evaluasi kritis (“Think Again”) terhadap diagnosis yang telah diberikan perlu dilakukan secara berkala dengan memanfaatkan kemajuan teknik diagnostik. Merangkul teknologi genomik dapat membantu mencari penjelasan alternatif untuk gejala pasien.

Diagnosis dini penyakit langka memberikan manfaat besar bagi pasien dan kemajuan medis. Diagnosis yang akurat memberikan validasi kepada pasien, akses ke jaringan pendukung yang sesuai, dan peningkatan kualitas hidup. Tenaga kesehatan harus mendengarkan secara aktif, berkoordinasi dengan spesialis lain, dan berkomunikasi secara berkelanjutan dengan pasien dan keluarganya. Berkolaborasi dengan kelompok advokasi pasien dan menyesuaikan perawatan dengan kebutuhan khusus dapat memastikan dukungan yang komprehensif dan holistik.

Mendiagnosis penyakit langka membutuhkan pendekatan proaktif dan berpikiran terbuka. Dengan kerangka kerja “think rare, think and, think again”, tenaga kesehatan dapat mengurangi pengembaraan diagnostik dan meningkatkan harapan hidup pasien. Diagnosis yang tepat waktu dan akurat juga berkontribusi pada pengetahuan medis. Dengan waspada, mendengarkan dengan penuh perhatian, dan bekerja sama, kita dapat mencegah terjadinya misdiagnosis dan meningkatkan kesehatan pasien.

Penulis: Arnold
Editor: Cahyadi

Baca lebih lanjut: http://faculty.washington.edu/sbtrini/Genetic%20Concepts%20and%20Skills/Red%20Flags.pdf

1. Whelan AJ, Ball S, Best L, Best RG, Echiverri SC, Ganschow P, Hopkin RJ, Mayefsky J, Stallworth J. Genetic red flags: clues to thinking genetically in primary care practice. Prim Care [Internet]. 2004 [cited 2023 Jun 27];31:497–508. doi: https://doi.org/10.1016/j.pop.2004.04.010 ATAU