Neural Tube Defect

Definisi

Neural tube defect (NTD) adalah kegagalan menutupnya tabung saraf secara spontan di antara minggu ke-3 dan ke-4 saat perkembangan in utero. NTD mencakup proporsi terbesar dari seluruh gangguan kongenital sistem saraf pusat (SSP). Neural Tube Defect terdiri atas beberapa kondisi, antara lain spina bifida okulta, meningokel, mielomeningokel, ensefalokel, anensefali, dan siringomelia.

Tiga tipe NTD yang paling umum yang akan dibahas di sini, yaitu:

• Spina bifida okulta, yaitu spina bifida yang paling umum dan paling ringan dengan ciri malformasi ≥ 1 vertebrae. Malformasi atau bukaan vertebrae tertutup oleh kulit.
• Meningokel, memiliki ciri penonjolan cairan spinal dan meninges melalui bukaan vertebra abnormal. Malformasi biasanya tidak mengandung jaringan saraf dan mungkin tidak tertutup kulit.
• Mielomeningokel, merupakan bentuk terparah spina bifida dengan menonjolnya corda spinalis dan jaringan saraf melalui bukaan di tulang belakang. Malformasi ini dapat mengakibatkan paralisis parsial atau total pada bagian tubuh di bawah tingkat vertebrae.

Gambar 1. Jenis-jenis spina bifida yang umum ditemukan.

Sinonim: kelainan tabung saraf, spina bifida, disrafisme, meningokel, mielomeningokel, meningomielokel

Gejala Klinis

Spina bifida biasanya didiagnosis pranatal, tetapi dapat terlewat hingga kelahiran pada kasus yang tidak berat.

Spina Bifida Okulta

Sebagian besar kasus asimtomatik dan tidak ada tanda-tanda kelainan neurologis. Defek ini tidak memiliki malformasi corda spinalis.

Meningokel

Dapat asimtomatik atau dengan gejala minor apabila lesi membesar, misalnya:

• Konstipasi
• Disfungsi kandung kemih

Mielomeningokel

Merupakan spina bifida yang paling berat. Gejalanya tergantung letak lesi, beberapa contohnya yakni:

• Paralisis otot
• Tidak ada respons terhadap sentuhan dan nyeri
• Insidensi deformitas ekstremitas bawah yang tinggi
• Gangguan berkemih (dari tidak dapat menahan kemih hingga tidak dapat berkemih)
• Gibus yang menyebabkan kifosis

Etiologi & Patogenesis

Penyebab spina bifida umumnya tidak diketahui, tetapi faktor nutrisi, genetik, dan lingkungan memiliki pengaruh. Kurangnya asam folat dapat mengganggu dua proses biokimia sehingga menyebabkan pada spina bifida, meliputi sintesis asam nukleat dan reaksi metilasi. Selain itu, terdapat pula kontribusi genetik kompleks yang mengikuti pola penurunan non-Mendelian.

Pada awal perkembangannya, sistem saraf pusat berasal dari ektoderm. Pada minggu ke-3 perkembangan, dari ektoderm akan tumbuh neural plate, selanjutnya menjadi neural groove yang akan mengalami invaginasi dan membentuk neural tube. Neural tube memiliki bagian anterior dan posterior. Jika kegagalan fusi terjadi di bagian kaudal neural tube selama neurulasi primer, terjadi spina bifida. Jika kegagalan fusi terjadi di bagian kranial neural tube, terjadi anensefali.

Patofisiologi

Gejala yang timbul bergantung pada tingkat lesi corda spinalis yang terdampak. Contohnya, mielomeningokel dapat terletak pada bagian mana pun di sepanjang corda spinalis, tetapi daerah lumbosakral mencakup ≥ 75% kasus.

• Lesi pada daerah sakral bawah akan menyebabkan inkontinensia pada kandung kemih dan usus disertai anestesia area perineum tanpa gangguan fungsi motorik.
• Lesi pada daerah lumbar tengah atau lumbotorakal atas biasanya berupa struktur kista seperti kantung yang dilapisi jaringan epitel tipis. Biasanya, pada daerah ini, gangguan yang timbul ialah motorik bawah.
• Jika lesi semakin tinggi ke atas daerah torakal, biasanya bayi akan mengalami peningkatan defisit neurologis dan terkadang memiliki gibus kifosis.
• Mielomeningokel pada lesi di area torakal atas atau servikal biasanya memiliki sangat sedikit defisit neurologis, tetapi dapat memiliki neurogenic bladder & bowel.

Diagnosis

Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Sementara itu, spina bifida okulta dapat tidak terdiagnosis hingga dewasa, atau bahkan tak pernah terdiagnosis.

Selama Kehamilan

Terdapat tes skrining (pranatal) untuk mengecek spina bifida dan defek kongenital lainnya, antara lain:

• AFP (α-fetoprotein), merupakan marker Neural Tube Defect yang bocor ke cairan amnion jika neural tube gagal menutup. Jika kadarnya dalam darah ibu meningkat, tandanya bayi memiliki spina bifida.
• Ultrasonografi, untuk melihat spina bifida secara langsung.
• Amniosentensis, dapat digunakan untuk mengukur kadar AFP pada cairan amnion.

Setelah Bayi Lahir

Terkadang, terdapat kumpulan rambut atau cekungan pada punggung bayi yang terlihat setelah lahir. Pemeriksaan radiologi dapat dilakukan untuk melihat tulang belakang bayi dengan jelas dan mencari keberadaan deformasi.

Tata Laksana

Tata laksana bergantung pada tipe dan keparahan malformasi. Pengobatan diberikan untuk menangani gejala. Bedah penutupan dapat dilakukan pranatal atau pascanatal. Bedah pranatal masih belum umum dilakukan; hanya pada rumah sakit tertentu dengan protokol khusus. Bedah pascanatal biasanya dilakukan dalam 48 jam.

Komplikasi

Komplikasi bervariasi dari gangguan fisik ringan hingga disabilitas mental dan fisik yang berat. Komplikasi tersebut antara lain:

• Gangguan sistem saraf, contohnya sensasi abnormal, paralisis, hidrosefalus, malformasi Chiari tipe II, kejang, dan meningitis.
• Gangguan urologi, contohnya retensi urine, infeksi saluran kemih, dan refluks ureter.
• Fungsi perut abnormal
• Gangguan ortopedik, seperti kaki club, kontraktur, skoliosis, kifosis, dan atau displasia panggul.

Referensi

1. Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, St. Gemme III JW, Behrman RE. Nelson textbook of pediatrics. 20th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2016.

2. Centers for Disease Control and Prevention. What is spina bifida? [Internet]. 2019 Sep 3 [diakses 2020 Apr 14]. Tersedia di: https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Spina bifida [Internet]. 2020 28 Feb [diakses 2020 Apr 14]. Tersedia di: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Spina-Bifida-Information-Page#disorders-r1

4. Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Lancet. 2004 Nov 20-26;364(9448):1885-95