Penyakit Hirschsprung

Definisi

Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan saraf bawaan yang ditunjukkan dengan gangguan pergerakan usus akibat kegagalan proses perkembangan usus janin. Hal ini menimbulkan sumbatan yang mengganggu fungsi usus. Kelainan ini umumnya berhubungan dengan kelainan bawaan lainnya, seperti sindrom Down dan kelainan kardiovaskuler. Selain itu, penyakit Hirschsprung lebih banyak terjadi pada anak laki-laki dengan rasio 4:1 dibandingkan anak perempuan.

Sinonim: megakolon aganglionik kongenital

Gejala Klinis

Gejala utama:

• Perut membesar
• Muntah berwarna kuning kehijauan
• Pengeluaran mekonium (feses awal bayi) yang terhambat dalam 48 jam

Gejala lain:

• Konstipasi kronis
• Penurunan berat badan
• Gangguan makan
• Kelelahan
• Melena (perdarahan)

Tidak jarang pasien juga mengalami gejala infeksi seperti demam dan perut menegang akibat pertumbuhan bakteri yang menyebabkan necrotizing enterocolitis. Diagnosis penyakit Hirschsprung lebih awal penting untuk mencegah terjadinya infeksi bakteri sehingga menurunkan morbiditas dan mortalitas pasien.

Etiologi & Patogenesis

Penyakit Hirschsprung muncul akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus yang umumnya terjadi pada usus besar atau kolon rektosigmoid. Hal ini terjadi akibat gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan usus serta sistem saraf. Penyakit ini berhubungan juga dengan kelainan genetik yang diturunkan, di antaranya adalah gen RET, GDNF, dan SOX10.

Patofisiologi

Penyakit Hirschsprung disebabkan gangguan pada perkembangan struktur saraf yang mendukung pergerakan usus hingga anus, yakni pleksus mesenterika. Akibatnya, otot pada usus tidak mampu berelaksasi secara adekuat dan menimbulkan peningkatan kekuatan otot untuk berkontraksi secara berlebihan. Hal ini menimbulkan obstruksi atau sumbatan pada saluran pencernaan. Mekonium tidak dapat dikeluarkan dan akan menumpuk sehingga menimbulkan pembesaran usus dan perut secara keseluruhan.

Diagnosis

Standar emas untuk diagnosis penyakit Hirschsprung adalah dengan biopsi rektal, baik secara penuh atau dengan isap (suction). Struktur yang dibiopsi perlu mengandung lapisan submukosa yang banyak untuk menilai adanya sel ganglion. Biopsi isap diperoleh tidak lebih dekat dari 2 cm diatas linea dentata anus dan diberi pewarnaan asetilkolinesterase. Pemeriksaan fungsi otot sfingter anus juga diperlukan untuk menilai tekanan otot, keadaan dubur, serta kerja dan gerak refleks normal usus.

Gambar 1. Metode biopsi isap (atas) dan lokasi pengambilan biopsi untuk diagnosis penyakit Hirschprung (bawah)

Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan barium enema kontras. Pemeriksaan ini lebih baik dilakukan pada bayi berusia >1 bulan untuk melihat perbandingan diameter rektum dengan kolon sigmoid. Cairan kontras yang digunakan berupa barium mampu menentukan luas struktur yang tidak memiliki ganglion serta membantu mengevaluasi adanya penyakit lain.

Gambar 2. Hasil barium enema kontras Hirschprung (kiri) dan metode diagnosis menggunakan manometri anorectal (kanan)

Tata Laksana

Pengobatan definitif dari penyakit Hirschprung adalah pembedahan untuk menghilangkan bagian usus yang tidak memiliki ganglion. Operasi bedah dapat dilakukan dengan memotong segmen aganglion agar tidak lagi ada sumbatan yang menghalangi jalannya mekonium keluar dari usus. Area yang dipotong hanya sampai bagian rektum, tepatnya 2 cm di atas zona pektinata. Selanjutnya, bagian anus dan tepi usus atas yang dipotong akan disatukan.

Komplikasi & Prognosis

Penyakit Hirschsprung dapat menyebabkan necrotizing enterocolitis, yaitu peradangan pada usus akibat adanya pertumbuhan bakteri di area penumpukan feses. Enterokolitis dapat menyebabkan demam, pembesaran perut, dan diare yang mungkin disertai darah. Penyakit ini diobati dengan pemberian antibiotik secara intravena. Selain itu, pasien bisa mengalami abses perianal, striktur (penyempitan), atau prolaps, yakni keluarnya dinding rektum dari anus membentuk tonjolan. Prognosis pasien umumnya baik setelah dilakukan bedah.

Referensi

1. Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Nelson textbook of pediatrics. 20^th Philadelphia: Elsevier; 2016 [cited 2020 Nov 8]. Pg1809-11.
2. Granéli C, Dahlin E, Börjesson A, Arnbjörnsson E, Stenström P. Diagnosis, symptoms, and outcomes of Hirschsprung’s disease from the perspective of gender. Surg Res Pract. 2017 [cited 2020 Nov 8]; 2017: 9274940. Available from: https://www.hindawi.com/journals/srp/2017/9274940/.
3. Howsawi AH, Bamefleh H, Al Jadaan S. clinicopathological characteristics of hirschsprung’s disease with emphasis on diagnosis and management: a single-center study in the kingdom of Saudi Arabia. Global Pediatric Health. 2019 May 14 [cited 2020 Nov 8]; 6: 1-7.
4. Muise ED, Cowles RA. Rectal biopsy for hirschsprung’s disease: a review of techniques, pathology, and complications. World J Pediatr. 2016 [cited 2020 Nov 8]; 12(2): 135-141.
5. McAteer JP, Richards MK, Goldin AB. Hirschsprung’s disease. Common Surgical Disease. New York: Springer; 2015 [cited 2020 Nov 8]. Pg295-298.