Tag / kongenital
-
Toksoplasmosis Kongenital
Definisi & Informasi Umum Penyakit Definisi Toksoplasmosis adalah penyakit yang disebabkan oleh parasit Toxoplasma gondii. Ketika infeksi T. gondii diperoleh selama kehamilan, parasit dapat ditransmisikan melalui plasenta ke janin sehingga terjadi toksoplasmosis…
May 9, 2020 -
Defisiensi Imunitas Kombinasi
Definisi Defisiensi imunitas kombinasi merupakan sebuah kelainan kurangnya sel T, sel B dan terkadang sel Natural Killer (NK) sebagai sistem imun terhadap infeksi. Tubuh menjadi rentan terinfeksi patogen dan tidak memiliki sistem…
April 12, 2020 -
X-linked Agammaglobulinemia
Definisi X-linked Agammaglobulinemia (XLA) adalah penyakit antibodi primer karena defek pada perkembangan sel B. Penyakit ini merupakan penyakit genetik terpaut kromosom X, sebagian kecil juga dapat bersifat autosom, sehingga penyakit ini dapat diturunkan.…
April 5, 2020 -
Sindrom Hiper-IgM
Definisi Sindrom Hiper-IgM merupakan sebuah penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi gen pengkode ligan CD40 (CD40L) sehingga mengubah sistem Class Switch Recombination (CSR). Hal ini menyebabkan defisiensi IgG, IgA, dan IgE dengan…
April 5, 2020 -
DiGeorge Syndrome
Definisi DiGeorge Syndrome (DGS) merupakan kelainan imunodefisiensi primer. Kelainan ini merupakan sindrom kelainan bawaan berupa triase klinis: kelainan jantung kongenital, mudah terinfeksi (karena imunodefisiensi), serta hipoparatiroidisme. Sinonim: 22q11.2DS, CATCH22, Conotruncal anomaly face…
April 5, 2020